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La sindrome di Sturge-Weber è una malattia rara che è presente sin dalla nascita. Un bambino con questa condizione avrà una voglia simile ad una macchia di vino rosso (di solito sul viso) e problemi neurologici.

La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malformazione vascolare congenita caratterizzata da una malformazione capillare della faccia (definita di solito ``angioma'', sebbene non si tratti di un tumore), associata a disturbi oculari e neurologici di grado variabile. L'incidenza è stimata in 1:50.000. La lesione facciale è un angioma piano (AP), di solito presente alla nascita, che occupa la regione della fronte e la porzione superiore della palpebra (zona comunemente definita V1). L'AP a volte è più esteso e ricopre le aree facciali V2 (mascellare) e V3 (mandibolare) in forma monolaterale o bilaterale; occasionalmente può raggiungere persino il tronco e gli arti. In rari casi, è assente la malformazione capillare facciale, ma sono presenti anomalie vascolari cerebrali simili a quelle della SSW ``completa''. Più della metà dei pazienti sviluppa un glaucoma sul lato omolaterale all'AP facciale della zona V1, soprattutto se l'AP si estende alla palpebra superiore e inferiore. In alcuni casi, il glaucoma coesiste con anomalie vascolari del fondo dell'occhio. I pazienti possono anche presentare anomalie vascolari delle leptomeningi, che possono causare, di solito prima dei 2 anni, crisi comiziali (nel 75% dei pazienti con anomalie vascolari intracraniche), deficit motorio all'emisoma opposto e ritardo delle acquisizioni, di grado variabile. Il danno psicomotorio è variabile, essendo in parte correlato alla eventuale difficoltà nel controllo medico delle crisi epilettiche. Durante l'evoluzione della malattia si possono osservare emiatrofia cerebrale ipsilaterale e calcificazioni corticali che delineano le circonvoluzioni cerebrali. La SSW non è una malattia ereditaria e l'eziologia non è nota. È stata ipotizzata una mutazione somatica a livello del primordio neurale anteriore, prima della migrazione delle creste neurali cefaliche. La diagnosi viene fatta alla nascita, in presenza di sintomi neurologici e di un angioma piano della faccia nella zona V1. Circa il 10% dei bambini che presentano un angioma piano in zona V1 hanno la SSW. Le lesioni neurologiche della SSW possono essere individuate con le radiografie del cranio (le calcificazioni sono presenti solo di rado nei neonati), l'elettroencefalogramma e, soprattutto, la TAC con mezzo di contrasto iodato o, meglio, la risonanza magnetica con gadolinio (i cui risultati sono più precoci e più informativi rispetto a quelli ottenuti con la TAC). L'imaging cerebrale funzionale, quando possibile, completa l'esame neurologico (la misurazione del flusso ematico cerebrale con la tecnica di inalazione allo Xenon-133, la tomografia computerizzata a emissione di fotoni singoli [SPECT], l'esame del metabolismo cerebrale con l'analisi del consumo del glucosio o la tomografia ad emissione di positroni [PET]). La SSW è una patologia neuropediatrica e il trattamento è sintomatico. La cura degli angiomi piani con il laser pulsato non è controindicata nei pazienti epilettici controllati con la somministrazione di anticonvulsionanti. Il rischio di glaucoma è significativo e nei primi due anni di vita devono essere ripetuti gli esami oftamologici. Il follow-up oftamologico deve proseguire fino all'età adulta, anche quando i primi esami sono normali. In caso di glaucoma si consiglia l'intervento chirurgico. I pazienti che vanno incontro a debolezza muscolare significativa necessitano di cure specifiche. La prognosi dipende soprattutto dalla ricorrenza e dalla gravità delle crisi epilettiche, che insorgono spesso nel primo anno di vita e possono provocare paralisi segmentali e ritardo mentale moderato-grave. Il ricorso alla neurochirurgia è necessario solo in casi eccezionali. *Autore: Dott. O. Enjolras (Maggio 2006)*.

 

Cenni storici - La prima persona che descrisse tale sindrome fu William Allen Sturge nel 1879 in un bambino di poco più di 6 anni, ma la descrizione fu approssimativa. Dettagli maggiori vennero poi forniti da Lannois-Bernoud nel 1898 e da Siegfried Kalischer nel 1901. Importanti scoperte vennero effettuate da Parkes Weber nel 1922. La presenza del glaucoma è stata considerata come una possibile variante, e in sua presenza prende il nome di sindrome di Lawford.

Epidemiologia - Di carattere raro, si manifesta in 1 persona su 50.000, ma l'incidenza aumenta nel caso di presenza di nevo vinoso, arrivando al 3%.

Sintomatologia - Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo malformazioni venose, glaucoma e anormale crescita facciale.[5] Spesso è presente angioma,[6] mentre altre manifestazioni sono epilessia, ritardo mentale ed emiparesi[7] e, in misura minore, anche disfunzioni nel tratto uro-genitale[8] e obesità.[9] Spesso compaiono delle macchie all'altezza delle meningi; eventuali lesioni cerebrali si possono manifestare soltanto in età infantile.

CAUSE: La causa della sindrome di Sturge-Weber è sconosciuta. Non si pensa sia ereditaria.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Macchia rossa più comune sul viso che sul resto del corpo;
  • Attacchi epilettici;
  • Paralisi o debolezza su un lato;
  • Difficoltà di apprendimento.

DIAGNOSI: Il glaucoma può essere un segno della condizione. I test possono includere:

  • Raggi-X;
  • Risonanza magnetica;
  • Tomografia Computerizzata.

TERAPIA: Il trattamento si basa sui segni e sintomi del paziente, i quali possono comprendere:

  • Farmaci anticonvulsivanti per gli attacchi epilettici;
  • Collirio o un intervento chirurgico per curare il glaucoma;
  • Terapia laser per le macchie rosse;
  • Terapia fisica per la paralisi o debolezza;
  • Possibilità di chirurgia cerebrale per prevenire le convulsioni.

PROGNOSI: La maggior parte dei casi di sindrome di Sturge-Weber non sono pericolosi per la vita. La qualità della vita del paziente dipende da quanto i sintomi (come gli attacchi epilettici) possono essere prevenuti o curati. I pazienti avranno bisogno di visitare un oculista almeno una volta all’anno per curare il glaucoma, e di vedere un neurologo per curare le crisi e gli altri sintomi neurologici.

Possibili complicazioni possono essere:

  • Anomala crescita di vasi sanguigni nel cranio;
  • Continua crescita delle macchie rosse;
  • Ritardo nello sviluppo;
  • Problemi emotivi e comportamentali;
  • Glaucoma che può portare alla cecità;
  • Paralisi;
  • Convulsioni.

Contattare un medico se si hanno delle voglie, come la macchia rossa sul viso. Convulsioni, disturbi della vista, paralisi e cambiamenti nello stato di vigilanza o mentali possono riguardare i rivestimenti del cervello. Questi sintomi devono essere valutati subito.

PREVENZIONE: Non c’è una forma di prevenzione conosciuta.