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E' un quadro clinico caratterizzato da disturbi dell'interazione sociale e della comunicazione e da un repertorio di attività ed interessi limitato, ripetitivo e stereotipato. Nel complesso, il quadro clinico è identico a quello dell'Autismo Infantile, da cui si differenzia per l'età di insorgenza, che avviene versi) i 3-4 anni, dopo un normale periodo di sviluppo.

Sono pochissimi i bambini, tra quelli affetti da Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), che ricevono, la diagnosi di Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (CDD – Childhood Disintegrative Disorder). Infatti, secondo le stime basate su quattro rilevamenti, soltanto due bambini su 100.000 possono essere diagnosticati come Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza. Ciò significa che il CDD è una forma molto rara dell’ADS.

Tra i bambini affetti da questo disturbo c’è una forte preponderanza dei maschi. I primi sintomi possono manifestarsi all’età di due anni, ma l’età media in cui compaiono è tra 3 e 4 anni. Fino a quel momento il bambino sviluppa le capacità comunicative e sociali in modo appropriato, corrispondente alla sua età. Questo lungo periodo dello sviluppo normale, che precede la regressione, aiuta a differenziare il CDD dalla Sindrome di Rett. La perdita delle abilità, come il lessico, è più drammatica di quanto avviene nella classica forma dell’autismo. I criteri diagnostici tengono conto di un’estesa e pronunciata perdita delle abilità nell’ambito motorio, linguistico e sociale.

Il CDD è inoltre associato alla perdita del controllo sfinterico, a crisi epilettiche ed ad un quoziente d’intelligenza molto basso.