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È l'insieme dei comportamenti che caratterizzano una determinata sindrome. Si tratta di un concetto che nasce dall'osservazione che talune sindromi di natura genetica presentano comportamenti molto caratteristici tanto da risultare patogno-monici.

È il caso, ad esempio, delle automutilazioni riscontrabili nella sindrome di Lesch-Nyhan (vedi), dell'iperfagia presente nella sindrome di Prader-Willi (vedi), della particolare socievolezza riscontrabile nella sindrome di Angelman (vedi), delle stereotipie hand-washing della sindrome di Rett (vedi) o dell'iperattività caratteristica della sindrome dell'X-Fragile (vedi). Un fenotipo comportamentale caratteristico è descritto, inoltre, per diverse altre sindromi da aberrazione cromosomica (sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, sindrome di Down, sindrome del cri du chat).